遺伝子型検査とは、個体もしくは後代の表現型に影響を及ぼす変異を持つ遺伝子について、遺伝子型を判定する検査です。変異の種類には、DNA配列の一部が変更している塩基置換、余分なDNA配列が加わる挿入、DNA配列の一部が失われている欠失などがあります。検査手法としては、塩基置換にはPCR-SSP法、挿入や欠失にはPCR法を用い、蛍光プライマーを利用したキャピラリー電気泳動により検出しています。

　基本的にはDNAが含まれている試料であれば、毛根以外でも検査できますが、血液は双子の場合、多くが血液キメラになることから検査できません。遺伝子型検査はすべての検査項目でPCR法を用いていますが遺伝子によりPCR増幅が難しいものもあります。親子判定や他の検査項目で検査可能な試料でも、検査できない場合があります。